La conçehera de Çalûh y Conçumo de la Hunta de Andaluçía, Roçío Ênnándê, a çubrayao en la inauguraçión del Foro Andalûh de Enfermedadê Rarâ y Çin Diânnóttico, que «Andaluçía a dao êtte año un paço firme açia er futuro» al âttualiçâh çu cartera de çerbiçiô de açîttençia henética con la incorporaçión de pruebâ henéticâ abançâh pa er diânnóttico precôh de enfermedadê ereditariâ, entre lâ que çe encuentran la mayoría de lâ enfermedadê rarâ».
Ênnándê, que a çeñalao que çe êttima que âttuarmente êççîtten unâ 8.000 enfermedadê rarâ y que êttâ afêttan a çerca de 500.000 andaluçê, a êpplicao que la mayoría de êttâ enfermedadê tiene un orihen henético, por êtte motibo «la henética çe a combertío en una erramienta clabe pa prebenîh, diânnôtticâh y tratâh enfermedadê de manera perçonaliçá, por er que emô apôttao en Andaluçía».
Açí, çe a produçío una implementaçión de programâ de açeçoramiento henético en toâ lâ probinçiâ, y çe a dao âççeço a tênnolohíâ înnobadorâ como la çecuençiaçión de nueba heneraçión (NGS) en ôppitalê públicô. En paralelo, çe an yebao a cabo proçedimientô preanalíticô pa logrâh una redûççión de lô tiempô de êppera pa pruebâ henéticâ en un 30%.
«Êtta âttualiçaçión de la cartera de çerbiçiô henéticô en 2024 êh un ito que reafirma er compromiço de la comunidá con la çalûh de çû çiudadanô«, a açegurao la titulâh de Çalûh y Conçumo.
En êtta atençión a lâ enfermedadê rarâ tienen un papêh fundamentâh lâ Unidadê de Referençia con êpperiençia en la Atençión a lâ Enfermedadê Rarâ y lô Çentrô, Çerbiçiô y Unidadê de Referençia der Çîttema der Çîttema Naçionâh de Çalûh (CÇÛH). Âttuarmente, en Andaluçía êççîtten 43 CÇÛH deçînnáô, ademâh de Unidadê de Referençia Autonómica pa ELA, fibroçî quíttica, porfiriâ, êttrofia beçicâh y epîppadiâ y dîffonía êppâmmódica. Diêh de êttô CÇÛH perteneçen a ÊNNs (European Referençe Networks). Puê bien, de êttô 43 CÇÛH, 22 êttán binculáô a la atençión a lâ enfermedadê rarâ.
Ênnándê a lamentao que «deçafortunadamente el 95% de lâ enfermedadê rarâ careçe aún de tratamientô êppeçíficô que cambien er curço de la enfermedá. El exo de que çe trate de enfermedadê de tan baha prebalençia, y ademâh mu eterohéneâ, çupone una dificurtá a la ora de realiçâh êttudiô de imbêttigaçión y ençayô clínicô que permitan er deçarroyo de medicamentô êppeçíficô». No ôttante, a recordao, la Ahençia Europea der Medicamento ya a autoriçao 147, de lô que er Çîttema Naçionâh de Çalûh finançia 77.
Por êtto, la conçehera a çubrayao la importançia de apôttâh por la imbêttigaçión como línea êttratéhica der Plan de Atençión a Perçonâ Afêttâh por Enfermedadê Rarâ (PAPÊH) y por la formaçión de lô profeçionalê. De exo, a apuntao, Andaluçía a dêttinao un miyón de eurô de forma êccluçiba a la imbêttigaçión de êttâ patolohíâ. Un totâh de 80 proyêttô de imbêttigaçión y 659 êttudiô clínicô, de lô que 485 çon ençayô clínicô, êttudian âttuarmente lâ enfermedadê rarâ dentro der Çîttema Çanitario Público de Andaluçía.
Plan de Atençión a Perçonâ Afêttâh por Enfermedadê Rarâ
La titulâh de Çalûh y Conçumo a êpplicao iguarmente que el úrtimo borradôh de la âttualiçaçión der PAPÊH ya êttán en façe de ebaluaçión por parte der Comité Ténnico der Plan y der Comité Dirêttôh, «paço prebio a la toma de conoçimiento por parte der Conçeho de Gobiênno». Êtta âttualiçaçión der Plan, que tendrá una bihençia de çinco añô (2025-2029), êttableçe çiete líneâ êttratéhicâ que abarcan la hêttión de datô y recurçô, a trabêh de un çîttema de informaçión y rehîttro que permita ampliâh la informaçión dîpponible açerca de lâ enfermedadê rarâ, recurçô y çerbiçiô dîpponiblê.
La çegunda de lâ líneâ êttratéhicâ çe refiere a la prebençión primaria y diânnóttico precôh, encaminá a la êttençión de lô programâ de prebençión primaria y mehora de la capaçidá de realiçaçión de un diânnóttico precôh, a trabêh de lô cribáô, garantiçando la dotaçión de lô recurçô adecuáô que requiere cá paçiente en particulâh.
Otra de lâ líneâ êh la atençión integrâh, con medidâ orientâh a la ahiliçaçión der diânnóttico y el abordahe umaniçao de la atençión a paçientê y familiâ cuidadorâ. En la línea de terapiâ çe incluyen medidâ pa ampliâh la cobertura de tratamientô, reduçîh er tiempo de êppera pa çu âççeço y mehorâh la adecuaçión de dixô tratamientô. También çe incluyen âttuaçionê dirihidâ a incrementâh lâ âttibidadê de imbêttigaçión en enfermedadê rarâ y la mehora de lâ competençiâ profeçionalê a trabêh de la formaçión.
Y finarmente, como çéttimo pilâh, er nuebo PAPÊH propone contribuîh a empoderâh er mobimiento açoçiatibo, incrementando çu biçibilidá, apoyando la capaçitaçión pa lô cuidáô y autocuidáô y façilitando êppaçiô de encuentro entre îttituçionê, açoçiaçionê, perçonâ afêttâh y familiarê; un papêh que ya an hugao en la propia âttualiçaçión der plan.
Er dirêttôh der PAPÊH, Habiêh Blâcco, que también a interbenío en êtte foro en er que an partiçipao 150 perçonâ miembrô de arguna de lâ 48 açoçiaçionê federâh en FEDÊH en Andaluçía, hunto con la comunidá profeçionâh y la âmminîttraçión çoçio çanitaria, a detayao que êttâ çiete líneâ êttratéhicâ êttrûtturan 130 medidâ con indicadorê concretô que, «ademâh de dâh rêppuêttâ a lâ neçeçidadê y demandâ de lô paçientê y çû familiâ, permiten una rebiçión anuâh pa açegurâh çu cumplimiento».
Foro Autonómico de Enfermedadê Rarâ y Çin Diânnóttico en Andaluçía
El Aula Mânna del Ôppitâh Uniberçitario Birhen del Roçío de Çebiya a acohío er Foro Autonómico de Enfermedadê Rarâ y Çin Diânnóttico en Andaluçía, en er que an partiçipao, ademâh, er dirêttôh henerâh de Perçonâ con Dîccapaçidá, Pedro Carbó; la delegá territoriâh en Çalûh y Conçumo, Rehina Çerrano; er dirêttôh herente del ôppitâh çebiyano, Manuêh Molina, y la dirêttora henerâh de la Federaçión Êppañola de Enfermedadê Rarâ (FEDÊH), Içabêh Motero.
Êtte encuentro, en la línea de lô ôhhetibô de FEDÊH de trabahâh en ré y compartîh êpperiençiâ entre la comunidá profeçionâh y lô paçientê, açí como de identificâh lô prinçipalê deçafíô y çû poçiblê çoluçionê en cá territorio, a abordao cuêttionê tan relebantê pa er colêttibo de enfermedadê rarâ como el código Orpan, lô abançê êttratéhicô en enfermedadê rarâ, lô retô dêdde lô Çentrô Çerbiçiô y Unidadê de Referençia (CÇÛH) y la Redê Europeâ de Referençia (ÊNNs) açí como la baloraçión der grao de dîccapaçidá.
Êh, por otro lao, una êççelente oportunidá pa que er mobimiento açoçiatibo pueda trâl-ladâh çin intermediariô çû neçeçidadê y preocupaçionê a lô profeçionalê, promobiendo un impâtto dirêtto en la mehora de la açîttençia. «Lâ enfermedadê rarâ çin diânnóttico determinao trâ imbêttigaçionê êççaûttibâ çon, çin duda, uno de lô deçafíô mâh complehô de la mediçina âttuâh. Ante eyo, nuêttra rêppuêtta debe çêh clara: empatía, înnobaçión y trabaho en ré como er que çe açe dêdde lô 25 CÇÛH y lâ 10 Redê Europeâ en lâ que partiçipan nuêttrô profeçionalê», a çubrayao Manuêh Molina.