15 paçientê çe incorporan al ençayo clínico europeo pa frenâh er Çíndrome de Worfram

Er Çîttema Çanitario Público de Andaluçía a iniçiao ya con 15 paçientê un ençayo clínico pa probâh la eficaçia de barproato de çodio çobre la neurodeheneraçión que çe produçe en er Çíndrome de Worfram, uçando, entre otrô, er parámetro clínico agudeça biçuâh. En êtte ençayo, liderao por la dôttora Hema Êtteban, médico de familia de la Unidá Armería Periferia, der Dîttrito Çanitario Armería, y coordinao en Êppaña por la Fundaçión Progreço y Çalûh, êttá prebîtto que partiçipen unô 70 paçientê de toa Europa.

En Armería, en êttô momentô, çon ya 15 paçientê lô que an empeçao a reçibîh êtta artênnatiba terapéutica: 13 proçedentê de Andaluçía y de tó er territorio naçionâh y 2 de eyô de Portugâh. Êh poçible que a lo largo der berano puedan çêh 17.

Êttô paçientê reclutáô ya an paçao por un çircuito de conçurtâ médicâ con diferentê êppeçialîttâ y reçiben er tratamiento en la Unidá Armería Periferia, en Armería capitâh. Lô profeçionalê que partiçipan en el ençayo, ademâh de la dôttora Êtteban, proçeden der Dîttrito Çanitario Armería, el Ôppitâh Torrecárdenâ y el Ôppitâh La Îmmaculá, tôh en la probinçia de Armería, y el Ôppitâh de Barme, de Çebiya. También êttá preçente en êtte ençayo la Uniberçidá de Armería. Açimîmmo, çe cuenta con la partiçipaçión de profeçionalê der ÇÎH-CÇÎH (Madrîh) y der Çerbiçio Bâcco de Çalûh (Oçakidêçça).

Er barproato de çodio (BPA), que êh er medicamento que çe prueba en êtte ençayo clínico, êttá claçificao como un anticomburçibo. Çe utiliça ampliamente en tó er mundo pa tratâh la epilêççia, la migraña, er dolôh de cabeça crónico, er trâttônno bipolâh y como quimioterapia âyyubante. Êppeçíficamente pa er Çíndrome de Worfram, çe êppera que er barproato de çodio influya en lâ manifêttaçionê clínicâ deribâh de lâ arteraçionê henéticâ que portan êttô paçientê. Çe êppera que çe ralentiçe o incluço çe frene la afêttaçión clínica, reduçiendo prinçiparmente la progreçión de neurodeheneraçión de la enfermedá, que ademâh de çêh la prinçipâh cauça de muerte êh la que mâh lê limita por la inêttabilidá que produçe, la pérdida biçuâh, auditiba y lô requerimientô de çondahe debío a çu behiga neurohénica.

Êtte ençayo clínico, que çe puço en marxa a finalê del año paçao y a peçâh de lâ dificurtadê çobrebenidâ por la pandemia por COBÎH-19, a çalío adelante trâ añô de trabaho y êttudiô a nibêh naçionâh e intênnaçionâh çobre er Çíndrome de Worfram, que çe an podío yebâh a cabo graçiâ, en gran medida, a la aportaçión económica de la Conçehería de Çalûh y Familiâ de la Hunta de Andaluçía. Lô abançê çientíficô que çe prodûccan fruto de êtte ençayo abren camino a otrâ enfermedadê que poçean un mecanîmmo de neurodeheneraçión çimilâh, de aí çu importançia en er campo de lâ enfermedadê rarâ.

Çíndrome de Worfram

Êtta enfermedá rara, que debería çêh diânnôtticá en edá pediátrica, êh un trâttônno neurodeheneratibo que afêtta ar çîttema nerbioço çentrâh, lô nerbiô periféricô y lô tehíô neuroendocrinô. Çe êttima que la prebalençia êh de un caço por cá 770.000 abitantê. Aprôççimadamente el 50% de lô paçientê deçarroyan çînnô de neurodeheneraçión a lô 15 añô de edá; muxô çe rehîttran como çiegô a lô 18 añô; y arrededôh del 60% preçentan clínica deribá de la preçençia de behiga neurohénica a lô 20 añô de edá.

Er diânnóttico clínico der çíndrome de Worfram çe puede açêh cuando çe açoçia la diabetê meyitû inçulinodependiente y la atrofia óttica (que çe iniçia con una dîmminuçión de la agudeça biçuâh que irá progreçando) a una edá inferiôh a lô 16 añô; ambô fâttorê çon lô râggô fundamentalê de êtte çíndrome. Lâ pruebâ henéticâ çon un îttrumento pa confirmâh er diânnóttico. Êtte çíndrome también çe denomina con el acrónimo DÎMMOÁ, que çon lâ iniçialê de çû prinçipalê componentê en inglêh: DI (Diabetê Inçipidû) DM; (Diabetê Meyitû), OA (Ôttîh Atrôyy), D (Deâffness). Lô paçientê, por tanto, también pueden preçentâh una dîffunçión de la glándula pituitaria (da lugâh a diabetê inçípida), çordera neuroçençoriâh (çe iniçia como una caída en frecuençiâ agudâ e irá progreçando), problemâ de lâ bíâ urinariâ, ipogonadîmmo en lô baronê y trâttônnô neurolóhicô o pçiquiátricô.

Lâ manifêttaçionê neurolóhicâ comunê de la enfermedá çon pérdida der çentío der gûtto y del orfato, marxa inêttable que reçurta en caídâ, dificurtadê rêppiratoriâ, mioclonía (contrâççionê mûccularê) y epilêççia.

Debío a la mu baha prebalençia de êtta patolohía, êh frecuente que çufra un retraço diânnóttico importante, por lo que êh neçeçario propiçiâh un mayôh conoçimiento de êtta entidá por lô profeçionalê çanitariô pa que çe aga un diânnóttico precôh. Por êtte motibo, el equipo coordinao por la dôttora Hema Êtteban a realiçao la primera Gía de Práttica Clínica der Çíndrome de Worfram con el abâh de la Conçehería de Çalûh y Familiâ y er Grupo ÇAMFyC (Çoçiedá Andaluça de mediçina Familiâh y Comunitaria) pa dotâh a lô profeçionalê y familiâ de îttrumentô de calidá pa er maneho de êtta enfermedá.

Oy por oy, como çe a indicao, no êççîtte un tratamiento farmacolóhico aprobao pa er Çíndrome de Worfram. A farta de él, çe çentra en el abordahe clínico de lô çînnô y çíntomâ de lô componentê indibidualê (diabetê meyitû, atrofia óttica, diabetê inçípida y çordera).

Nuebo proyêtto en enfermedadê rarâ

Adiçionarmente a êtte ençayo clínico, la dôttora Êtteban, hunto a un equipo murtidîççiplinâh formao por profeçionalê de diferentê êppeçialidadê, argunô proçedentê de lâ uniberçidadê de Birmingan, Waçington y Montpeyiêh, a iniçiao un nuebo proyêtto denominao ‘Ebaluaçión de la efêttibidá de un plan de interbençión çicoçoçiâh aplicao a trabêh de lâ TÎH, pa la mehora en la calidá de bida de lô afêttáô por enfermedadê rarâ’. Êtta implicaçión en la imbêttigaçión de lâ enfermedadê rarâ a conyebao reconoçimientô de diferentê îttituçionê, que an galardonao er trabaho de Êtteban, como er Grupo Hôyy, el Ayuntamiento de Armería o el Îttituto de Biomediçina de Málaga (IBIMA), entre otrâ.