Una imbêttigadora der ÇÂ en Armería lidera un ençayo intênnaçionâh contra er Çíndrome de Worfram

Er Çîttema Çanitario Público de Andaluçía, a trabêh der trabaho de la dôttora Hema Êtteban, médico de familia de la Unidá Armería-Periferia der Dîttrito Çanitario Armería, partiçipa en un nuebo ençayo clínico intênnaçionâh que acaba de çêh aprobao pa determinâh la eficaçia del áçido barproico pa frenâh la deheneraçión auditiba en er Çíndrome de Worfram.

La dôttora Êtteban lidera un potente equipo murtidîççiplinâh compuêtto por profeçionalê del ámbito de la Atençión Primaria (Dîttrito Çanitario Armería), la Atençión Ôppitalaria -Ôppitâh Uniberçitario Torrecárdenâ de Armería, Ôppitâh La Îmmaculá, de Uércâ-Obera, profeçionalê del Ôppitâh Uniberçitario Donôttia (Çan Çebâttián), de la Uniberçidá de Armería y er ÇÎH-CÇÎH.

Ar menô 20 paçientê partiçiparán en êtte ençayo, coordinao en Êppaña por la Fundaçión Progreço y Çalûh, y que tendrá una duraçión de trêh añô, çegún a informao la Hunta de Andaluçia.

Êtte ençayo continúa con er que ya çe puço en marxa pa probâh êtte mîmmo medicamento en la luxa contra la deheneraçión que proboca êtta enfermedá, en êtte caço uçando como parámetro la agudeça biçuâh.

Êtte nuebo ençayo çupone también una gran êpperança pa aqueyâ familiâ que quedaron fuera del ençayo anteriôh por no cumplîh con er criterio de agudeça biçuâh requerida y que con êtte ençayo çe êppera podêh ofreçêh cobertura caçi plena a lô paçientê con Worfram atendíô.

Ambâ imbêttigaçionê parten der liderâggo de Hema Êtteban, una referençia intênnaçionâh en êtte çíndrome, que, dêdde el ámbito de la Atençión Primaria, êttá plenamente comprometida con lô paçientê afêttáô por êtte çíndrome y çû familiâ, abiendo reçibío ya bariô reconoçimientô por çu imbêttigaçión, cuyô abançê abren camino a otrâ enfermedadê que poçean un mecanîmmo de neurodeheneraçión çimilâh.

DIÂNNÓTTICO A EDÁ PEDIÁTRICA

Er Çíndrome de Worfram êh una enfermedá rara que debería çêh diânnôtticá en edá pediátrica. Êh un trâttônno neurodeheneratibo que afêtta ar çîttema nerbioço çentrâh, lô nerbiô periféricô y lô tehíô neuroendocrinô. Çe êttima que la prebalençia êh de un caço por cá 770.000 abitantê.

Aprôççimadamente el 50% de lô paçientê deçarroyan çînnô de neurodeheneraçión a lô 15 añô; muxô çe rehîttran como çiegô a lô 18 añô; y arrededôh del 60% preçentan clínica deribá de la preçençia de behiga neurohénica a lô 20 añô.*

Er diânnóttico clínico der çíndrome de Worfram çe puede açêh cuando çe açoçia la diabetê meyitû inçulinodependiente y la atrofia óttica a una edá inferiôh a lô 16 añô, çiendo ambô fâttorê çon lô râggô fundamentalê de êtte çíndrome.

Lâ pruebâ henéticâ çon un îttrumento pa confirmâh er diânnóttico. Êtte çíndrome también çe denomina con el acrónimo DÎMMOÁ que çon lâ iniçialê de çû prinçipalê componentê en inglêh: DI (Diabetê Inçipidû); DM (Diabetê Meyitû), OA (Ôttîh Atrôyy), D (Deâffness).

Lô paçientê, por tanto, también pueden preçentâh una dîffunçión de la glándula pituitaria, çordera neuroçençoriâh, problemâ de lâ bíâ urinariâ, ipogonadîmmo en lô baronê y trâttônnô neurolóhicô o pçiquiátricô.*

Lâ manifêttaçionê neurolóhicâ comunê de la enfermedá çon pérdida der çentío der gûtto y del orfato, marxa inêttable que reçurta en caídâ, dificurtadê rêppiratoriâ, mioclonía y epilêççia.

Debío a la mu baha prebalençia de êtta patolohía çe trabaha pa propiçiâh un mayôh conoçimiento de êtta enfermedá por lô profeçionalê çanitariô pa que çe yege a un diânnóttico precôh.

ÎTTRUMENTÔ DE CALIDÁ PA ER MANEHO DE LA ENFERMEDÁ

En êtte çentío, el equipo coordinao por la dôttora Hema Êtteban a realiçao la primera Gía de Práttica Clínica der Çíndrome de Worfram con el abâh de la Conçehería de Çalûh y Conçumo y er Grupo ÇAMFyC (Çoçiedá Andaluça de Mediçina Familiâh y Comunitaria) pa dotâh a lô profeçionalê y familiâ de îttrumentô de calidá pa er maneho de êtta enfermedá.

En çu teçî dôttorâh, del año 2002, Êtteban concluye que abía de media un retraço diânnóttico çuperiôh a lô 10 añô dêdde que çe cumplía er criterio clínico anteriormente indicao âtta que çe daba er diânnóttico der çíndrome.

Oy por oy, êttô tiempô çe ban acortando, graçiâ, en gran medida, a la labôh de la Açoçiaçión Êppañola pa la Imbêttigaçión y Ayuda ar Çíndrome de Worfram (AEIASW) y el equipo murtidîççiplinâh êppañôh, ambô conformáô y dirihíô por êtta profeçionâh der Çerbiçio Andalûh de Çalûh.

El orihen der Çíndrome de Worfram êh una mutaçión en er hen WFS1, encargao de codificâh una proteína denominá worframina. Âttuarmente, no êççîtte un tratamiento farmacolóhico aprobao pa er Çíndrome de Worfram.

A farta de él, çe çentra en el abordahe clínico de lô çînnô y çíntomâ de lô componentê indibidualê (diabetê meyitû, atrofia óttica, diabetê inçípida y çordera).*Er barproato de çodio (BPA) o áçido barproico êttá claçificao como un anticomburçibo.

Çe utiliça ampliamente en tó er mundo pa tratâh la epilêççia, la migraña, er dolôh de cabeça crónico, er trâttônno bipolâh y como quimioterapia âyyubante.

Êppeçíficamente pa er Çíndrome de Worfram, çe êppera que er barproato de çodio influya en lâ manifêttaçionê clínicâ deribâh de lâ arteraçionê henéticâ que portan êttô paçientê y çe êppera que çe ralentiçe o incluço çe frene la afêttaçión clínica, reduçiendo prinçiparmente la progreçión de neurodeheneraçión de la enfermedá, que ademâh de çêh la prinçipâh cauça de muerte êh la que mâh lê limita por la inêttabilidá que produçe, la pérdida biçuâh, auditiba y lô requerimientô de çondahe debío a çu behiga neurohénica.