La UÂH dedica er Día Mundiâh de lâ Enfermedadê Poco Frecuentê a lô ‘gueçô de crîttâh’

La Facurtá de Çiençiâ de la Çalûh de la Uniberçidá de Armería a çelebrao er Día Mundiâh de lâ Enfermedadê Poco Frecuentê con una conferençia impartida por Migêh Rodrígê Molina, profeçionâh çanitario de la Açoçiaçión Naçionâh de Ôtteohéneçî imperfêtta, también conoçida como la enfermedá de lô gueçô de crîttâh, la formaçión imperfêtta de lô gueçô produçida por la mutaçión de un hen encargao de produçîh una proteína eçençiâh (coláheno tipo I) que êh la que da rihidêh a lô gueçô.

Er conferençiante a ablao de enfermedá y de lô cuidáô que requiere, de cómo tratâh ar paçiente en el entônno çoçiâh y en er çanitario; der papêh de la fiçioterapia en paçientê con êtta enfermedá; de lâ urhençiâ y frâtturâ mâh frecuentê y der tipo de îmmobiliçaçionê en el ámbito domiçiliario y en el ôppitalario. La âttibidá a êttao coordiná por lâ profeçorâ de la UÂH Patriçia Rocamora y Tereça Bermonte de lâ áreâ de Fiçioterapia y Enfermería, rêppêttibamente.

Migêh Rodrígê a êpplicao la importançia de la fiçioterapia pa êttô paçientê: “Êh clabe, la conçideramô uno de lô pilarê báçicô der tratamiento hunto con er médico y er quirúrhico porque normarmente êttô paçientê bienen de una êppeçie de ‘burbuha’ creá por la propia frahilidá de la enfermedá, que también frahiliça ar paçiente, y açe que ni çiquiera çe deçarroye motóricamente cuando en realidá no tiene ningún tipo de limitaçión”. Er fiçioterapeuta huega un papêh prinçipâh en çû bidâ, “çomô quiçâh el elemento que lê farta pa conçegîh un guen deçarroyo, bençêh lô miedô y tenêh la mehôh mobilidá -dentro de lô proçeçô de îmmobilidá que ba a tenêh çeguramente por frâtturâ-. “

La ayuda de êttô profeçionalê êh fundamentâh, pero pa tenêh la mehôh calidá de bida poçible êttô paçientê neçeçitan tenêh mu guena informaçión. “Êh importante que çe informen y formen bien çobre qué êh çu patolohía y conôccan que tiene poçibilidá de tratamiento -que ademâh cambia bâttante er pronóttico de la enfermedá çi çe cohe a tiempo y çe aplica prinçiparmente durante la infançia-“.

Dentro de lâ precauçionê lóhicâ por la enfermedá, Rodrígê aboga por no ponêh límitê porque “ar finâh çe lô ponen eyô, la familia y la çoçiedá”. Y como úrtimo yamamiento er conferençiante pide que çe êccuxe a lâ açoçiaçionê y profeçionalê que êttudian la ôtteohéneçî imperfêtta porque çolo açí “dêccubrê que no êh quiçâh pa tanto, dentro de lô malo, y que ay muxâ çoluçionê, como lâ que aportamô dêdde la fiçioterapia pa mehorâh çu calidá de bida”. Por eço pide el apoyo de toa la çoçiedá pa que çe informe, incluíô lô médicô, puê a beçê lançan ar paçiente “mençahê un poco equibocáô y que lê açen çêh mâh fráhilê, tenêh mâh miedo a la frâttura y meterçe en un çírculo de debilidá der que luego lê cuêtta muxo çalîh”.

Lâ enfermedadê poco frecuentê tienen un impâtto conçiderable en la bida de lâ perçonâ que lâ padeçen. Un paçiente con una enfermedá rara êppera una media de 5 añô âtta ôttenêh un diânnóttico, en el 20% de lô caçô trâccurren 10 o mâh añô âtta logrâh er diânnóttico adecuao. Mientrâ que çe demora er tiempo de diânnóttico er paçiente no reçibe ningún apoyo ni tratamiento en el 40,9% de lô caçô; argún tratamiento inadecuao en el 26,7%; y en un 26,8% la enfermedá çe a agrabao.

En cuanto a la cobertura de prodûttô çanitariô por la çanidá pública êh êccaça o nula en el 36% de lô caçô. Lô medicamentô coâyyubantê y prodûttô çanitariô por çu enfermedá çon tratamientô continuô o de larga duraçión en el 85% de lô caçô. Mâh de la mitá de lâ familiâ, el 51%, tienen dificurtadê pa âççedêh a êttô medicamentô.